【胎儿对称性无眼喙鼻畸形合并脑积水超声表现1例（-）】在产前超声检查中，胎儿面部及中枢神经系统的异常往往提示某些复杂的先天性畸形。本文报道一例罕见的胎儿对称性无眼、喙鼻及鼻部缺失，并伴有脑积水的病例，通过系统超声检查发现其特征性影像学表现，为临床诊断与遗传咨询提供参考。

患者为32岁初产妇，孕24周时因产检发现胎儿面部结构异常而转诊至我院。常规产前超声检查显示，胎儿双侧眼眶未见明显眼球回声，眼睑结构不完整，呈现“无眼”样改变；鼻部发育不良，表现为鼻梁缺失，鼻孔位置异常，呈“喙鼻”样外观。此外，胎儿颅内结构异常，脑室系统扩张，尤其是侧脑室和第三脑室明显增宽，提示存在脑积水表现。

进一步进行三维超声重建，清晰显示胎儿面部结构的缺失与异常形态。眼眶区域仅见软组织回声，缺乏眼球结构；鼻部呈短小且不对称的形态，缺乏正常鼻梁及鼻孔结构。同时，颅内超声提示脑室扩大，脉络丛回声增强，提示可能存在脑脊液循环障碍。

结合上述超声表现，初步考虑为一种罕见的面部发育异常综合征，可能涉及多个基因位点的突变，如PAX6、FGF8等与面部及神经系统发育相关基因。建议进一步行胎儿染色体核型分析及基因检测，以明确病因并评估预后。

本例提示，在产前超声检查中，对于面部结构异常及颅内结构异常的识别至关重要。及时发现并进行多学科会诊，有助于制定合理的产前管理方案及产后干预措施，提高患儿生存质量与生活质量。

关键词：胎儿；无眼；喙鼻；脑积水；超声检查